TRANSTORNO DO SPECTRO AUTISTA

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Resumo

 Compreender a patogênese dos transtornos do neurodesenvolvimento tem se mostrado desafiador. 
Usando o transtorno do espectro autista (TEA) como um transtorno do neurodesenvolvimento paradigmático, 
este artigo revisa a literatura existente sobre os substratos etiológicos do TEA 
e explora como abordagens de epidemiologia genética, incluindo interações gene-ambiente (G×E), 
podem desempenhar um papel na identificação de fatores associados à etiologia do TEA. 

Novas estratégias genéticas e de bioinformática produziram pistas importantes 
para os substratos genéticos do TEA. Os próximos passos para a compreensão 
da patogênese do TEA exigem um esforço significativo para focar em como os genes 
e o ambiente interagem entre si no desenvolvimento típico e suas perturbações.

Juntamente com tamanhos de amostra maiores, os futuros delineamentos de estudo 
devem incluir a determinação da amostra que seja epidemiológica e populacional 
para capturar todo o espectro do TEA com caracterização fenotípica categórica e dimensional; 
medições ambientais com precisão, validade e biomarcadores; 
métodos estatísticos para abordar a estratificação populacional, 
comparações múltiplas e G×E de variantes raras; modelos animais para testar hipóteses; 
e novos métodos para ampliar a capacidade de busca por G×E, 
incluindo estudos de associação em todo o genoma e ambiente, 
estimativa precisa da herdabilidade usando marcadores genéticos densos 
e consideração de G×E tanto como causa quanto como modificador do curso da doença. 

Embora o exame de G×E pareça uma tarefa desafiadora, o enorme progresso recente 
na descoberta de genes abriu novos horizontes para o avanço da nossa compreensão 
do papel de G×E na patogênese do TEA e, em última análise, para a identificação
das causas, tratamentos e até mesmo medidas preventivas para o TEA e
outros transtornos do neurodesenvolvimento.

FONTE : 

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